نحن نقدم الرعاية الصحية للبالغين والأطفال المصابين بأمراض وراثية أو يشتبه في إصابتهم بأمراض وراثية. نواجه أيضًا أفرادًا أصحاء يبحثون عن الفحص الجيني والاستشارة. في عيادات علم الوراثة لدينا نقدم التقييم السريري، وإجراء الاختبارات الجينية ، وتقديم المشورة بشأن الإدارة، وتقديم المشورة الجينية للمرضى والأسر. تشمل خدماتنا الجينية:
نقوم بتقييم الأفراد المصابين بالسرطان الذين يشتبه في أن لديهم استعداد عائلي / وراثي للسرطان، مثل الأفراد الذين يعانون من أورام مبكرة (مثل سرطان الثدي لدى الإناث أقل من 50 عامًا)، أو أورام متعددة، أو تاريخ عائلي للأورام، أو أورام أخرى من المعروف أن سببها إلى حد كبير العيوب الجينية، مثل الورم الأرومي الشبكي وسرطان الغدة الدرقية النخاعي. نرى أيضًا الأشخاص الأصحاء الذين ليس لديهم سرطان، ولكن لديهم تاريخ عائلي من الأورام. خلال التقييم الجيني، يتم الحصول على تاريخ شخصي وعائلي مفصل. يتم تنفيذ الألواح الجينية للسرطان عند الإشارة إليها، ويتم تفسير نتائج الاختبارات الجينية، ويتم تقديم المشورة الجينية.
يمكن أن تحدث العديد من أمراض القلب والأوعية الدموية التي تصادف عند البالغين والأطفال بسبب العيوب الجينية التي يمكن أن تكون موروثة. تشمل الأمثلة أمراض القلب الخلقية المتغيرة، اعتلال عضلة القلب المختلفة، تشوهات الإيقاع مثل متلازمة كيو تي لفترات طويلة ومتلازمة بروجادا، وفرط شحميات الدم العائلي. في عياداتنا الوراثية نقوم بتقييم المرضى، ونطلب الاختبارات الجينية المطلوبة، ونقدم الاستشارة الجينية.
يمكن أن تحدث العديد من الأمراض العصبية التي تظهر في طب الأطفال والبالغين بسبب العيوب الجينية. تشمل الأمثلة الأنواع المختلفة من الصرع، اعتلال الأعصاب الوراثي، الحثل العضلي، والسكتات الدماغية المبكرة. تتوفر الاختبارات الجينية والتمثيل الغذائي المتغيرة للمساعدة في الوصول إلى التشخيص الجيني الذي يمكن أن يوفر المزيد من المعلومات حول المرض ومضاعفاته والميراث، ودليلًا في وضع خطة الإدارة.
يمكن أن يستفيد عدد كبير من حالات الأطفال من التقييم الجيني. بعض هذه الشروط هي:
تشمل الخدمات الأخرى:
