باستخدام كلً من الإجراءات والفحوصات المتوفرة سواء الغير تداخلية او التداخلية، يُفحَص الجنين بحثًا عن أي تشوهات أو اختلالات جينية أو كروموسومية. يمكن تحديد حالات مثل التليف الكيسي ومتلازمة داون في المرحلة الأولية ومعالجتها وفقًا لذلك.
الفحوصات المسحية التي لا تشمل اجراء تداخلي وإدخال إبرة داخل الرحم قبل الولادة تقوم بتحليل عينات الحمض النووي للطفل لتقييم حالات خلل الكروموسومات المحتمل حدوثها أثناء الحمل.