الفحص المسحي والتشخيصي الوراثي قبل الولادة
صُمِمَ الفحص المسحي لخلل الكروموسومات والجينات لتقييم ما إذا كانت الحامل في خطر متزايد من حيث الحمل بجنين مصاب بخلل كروموسومي أو وراثي أم لا. حيث طُوِّرَت الفحوصات في محاولة لزيادة معدل الكشف السابق للولادة لمتلازمة داون وحالات التَثَلُّث الصبغي للجنين وبعض التشوهات الصبغية للكروموسومات المحددة الأخرى (تَثَلُّث الصبغي 13 و 18 و 21 والكروموسومات الجنسية).
وتشمل تلك الفحوصات ما يلي:
- فحص قياس سماكة الرقبة بالموجات فوق الصوتية في الثُلث الأول من الحمل أو فحص (NT) بين الأسبوع 11 و 14 من الحمل. تبلغ دقة معدل الاكتشاف 85٪ وإذا اقترن بنتائج الفحوصات الكيميائية الحيوية لمصل دم الأم ، تصبح دقة معدل الاكتشاف 95٪.
- فحص ما قبل الولادة دون دون الحاجة لاخذ الخلايا من الجنين أو فحص الحمض النووي للجنين من دم الام: نظرًا لأن بعض الحمض النووي لطفلك يبقى في دم الام اعتبارا من عمر 10 أسابيع كاملة من الحمل، فإننا نأخذ عينة دم منك، ويفحص الحمض النووي للطفل في المختبر لكشف حالات متلازمة تَثَلُّث الصبغي 13 و 18 و 21 وتشوهات الكروموسومات الجنسية بدرجة عالية من الدقة تصل الى اكثر من 99%. ولكن برغم هذا، فإنه لا يزال فحص مسحي ويحتاج إلى فحص تشخيصي تأكيدي في حالات النتائج الإيجابية أو الحالات عالية المخاطر.
إذا أظهر أي من الفحوصات المسحية الخاصة بكِ خطرًا كبيرًا يخص تشوهات الكروموسومات، فسوف نقترح إجراء فحصًا تشخيصيًا (أخذ عينات من خلايا المشيمة أو أخذ عينة من السائل الامنيوسي المحيط بالجنين) لتأكيد نتائج الفحص المسحي أو استبعادها.
إذا كنتِ أنتِ وزوجك تعانون من خلل وراثي معين أو لديك طفل مصاب بخلل وراثي (على سبيل المثال فقر الدم المنجلي)، سيجري لكِ أستشاري طب الأم والجنين فحصًا تشخيصيًا قبل الولادة للجنين من خلال أخذ عينات من خلايا المشيمة في وقت مبكر خلال 10 أسابيع من الحمل أو أخذ عينة من السائل الامنيوسي المحيط بالجنين بدءًا من عمر 15 أسبوعًا من الحمل.
سيخضع جميع الأزواج الذين لديهم تاريخ من الاختلالات الجينية أو الكروموسومية للكشف الوراثي المفصل من قِبَل استشاري امراض الوراثة للأطفال في مركزنا.
هدفنا من الفحص المسحي الجيني قبل الولادة ومن ثم الفحوصات التشخيصية هو طمأنة الوالدين في حال كانت النتائج طبيعية، أو اكتشاف الاختلالات والمشكلات الصحية التي يمكن أن تؤثر على المرأة أو الجنين أو حديثي الولادة بالإضافة إلى تزويد الام وأخصائي النساء والتوليد و مقدمي رعاية التوليد الآخرين بمعلومات كافية للسماح باتخاذ قرارسليم بالكامل حول التدابير العلاجية للحمل في وقت مبكر لضمان اكبر قدر لسلامة الام وجنينها.
